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肿瘤基因检测能够指导肿瘤靶向药物的使用、预测免疫治疗效果、判断是否有肿瘤遗传风险、评估肿瘤患者预后及疗效监测等，对患者和医生而言，都可能起到“救命”的效果。

第一次听说基因检测，不少人是从好莱坞明星安吉丽娜·朱莉开始的。

在她的家族成员中，先后有8人死于癌症。在医生的建议下，朱莉接受了BRCA基因检测，发现她从母亲那里遗传了突变的BRCA1基因，这使其罹患乳腺癌和卵巢癌的几率分别达到了87%和50%。

最终，朱莉预防性切除乳腺，并摘除了卵巢和输卵管。

和朱莉一样，不少女性深受妇科肿瘤困扰，但只有少数人做到了早发现、早干预。

以卵巢癌为例，复旦大学附属肿瘤医院肿瘤妇科主任吴小华告诉“医学界”，卵巢癌患者在临床上通常面临“三个70%”的困境。

“70%的卵巢癌患者发现已经是晚期；即使经规范治疗，70%卵巢癌患者也可能在2-3年内复发；70%患者无法跨越5年生存期。”吴小华说。

在此背景下，如何更早地“揪”出癌症，实现妇科肿瘤的精准诊疗？“医学界”就此请教了吴小华教授和上海市第一妇婴保健院病理科主任杜彬教授。

妇科肿瘤防治任重而道远

每周二、周四是吴小华教授的专家门诊时间，如果没有特殊情况，他会提前半小时出现在复旦大学附属肿瘤医院的诊室内。

诊室门外，早已被慕名而来的患者围得水泄不通，他们来自全国各地，其中很多人已跟随吴教授多年。

据吴教授介绍，近年来，妇科恶性肿瘤的发病率和死亡率呈逐年上升趋势，对女性的生命健康造成了极大威胁。其中，宫颈癌、子宫内膜癌和卵巢癌是妇科最常见的三大恶性肿瘤，全球每年新增病例数约133万例，死亡病例数达到约64万例。

就我国而言，宫颈癌的发病率最高，死亡率最高的则是卵巢癌，“宫颈癌每年新增病例约为15.1万人，死亡人数5.6万人；子宫内膜癌每年新增病例7.8万人，死亡人数1.4万人；卵巢癌每年新增病例是6.1万人，死亡人数3.3万人。”

以“妇瘤之王”卵巢癌为例，数据显示，中国卵巢癌患者的五年生存率接近41%，而美国卵巢癌患者的五年生存率大约为43%，日本卵巢癌患者的五年生存率则为45%。

“和过去比较，虽然卵巢癌患者的五年生存率已得到一定程度的提升，但着眼我国卵巢癌的整体诊疗现状，仍旧充满挑战。”吴小华说。

目前，全国卵巢癌防治尚无法搭建起完整、有效的三级预防体系。一方面是由于卵巢癌缺乏有效的早期筛查方式，另一方面则是因为卵巢癌发生在盆腔深处，早期基本无明显症状，极易发生误诊，且中后期发展迅速。

吴教授回忆，3月24日，他曾为一位29岁的安徽患者做手术，这名患者从高中时期就肚子疼痛但未在疾病早期予以关注，“开进去到处都是肿瘤，我觉得非常遗憾，所以全部切除。”

“预防胜于治疗，这是一个铁律。”吴教授强调。在这一理念的指导下，早在2016年，吴教授就与尊龙凯时合作开展了国内第一个卵巢癌的流行病学研究 ，深入研究了来自四川、广东、上海、山东、北京等地的826例卵巢癌患者的数据。

研究发现，在这些卵巢癌患者中，28.5%存在BRCA基因突变。该研究结果也为卵巢癌的精准诊疗提供了突破口。

“做研究时我们克服了很多困难，最后得出了中国卵巢癌患者的BRCA突变数据。随后我们又做了国内首个卵巢癌患者HRD状态与含铂化疗相关性的前瞻性研究。”吴教授表示，尊龙凯时在相关技术领域走在前列，为双方合作提供了关键支撑。

推动妇科肿瘤诊疗发展

放眼全国，吴小华教授是为数不多的妇科肿瘤专科医生。

他出生于安徽省安庆市，小时候曾目睹亲朋好友饱受疾病困扰，便立志学医。大学毕业后，他留在蚌埠医学院附属医院工作。

那时，原上海广慈医院（现上海交通大学医学院附属瑞金医院）谢荣诚教授去安徽援助，“他发明了很多医疗器械，极具创新精神，让我产生了很大兴趣，就服从分配进入了妇产科。”吴教授说。

到上海医科大学附属肿瘤医院（现复旦大学附属肿瘤医院）工作后，吴教授又从妇产科转到了肿瘤妇科。对同行来说，这是一个不小的跨越。

“我在蚌埠医学院附属医院做了4年的妇产科医生，又考取临床技能与训练研究生，做了4年的妇科肿瘤培训，博士毕业以后才留在这里正式从事妇瘤医生工作，经历了比较完善的历练。”

年轻时的吴小华教授

吴教授回忆，当年，我国妇科肿瘤面临发病率、死亡率双高局面，尤其是宫颈癌，“约十万分之四十或以上。”与之对应的是，几十年前，我国妇科肿瘤诊疗水平较为落后，不少患者被视为绝症，错过了最佳治疗期。

深切感受到患者疾苦后，吴小华想要在复旦大学附属肿瘤医院这一平台上尽力做些什么，但前方的挑战是巨大的：

过去，宫颈癌的治疗无法实现保育，而年轻患者的生育需求是非常强的，该如何解决？卵巢癌治疗难度较大，如何提高患者生存期？发病率逐年升高，怎样更有效地防止妇科肿瘤的发生？

带着解决问题的重任，吴教授在30多年的从医生涯中主要瞄准了两个方向：宫颈癌保育和卵巢癌手术。

据了解，我国宫颈癌呈现出发病率高、发病人群趋于年轻化等特点，无论是手术治疗、根治性的子宫切除亦或是根治性的放疗，都会使年轻的宫颈癌患者丧失生育功能。

从2002年起，吴教授便突破“禁区“，开展了宫颈癌保留生育功能手术，目前已经成为全球单中心开展宫颈癌保育手术最多的团队，5年生存率高达98.6%。

2015年，吴小华团队有关手术适应人群选择的“复旦标准”被美国NCCN（国立癌症综合网络）宫颈癌临床指南引用并推荐。它最大的突破在于扩大了宫颈癌保育手术的适用范围，使宫颈癌保育手术的肿瘤直径范围扩大至4cm，真正让患者活得更长，也能活得更好。

除了宫颈癌保育手术，吴小华还创立了“复旦肿瘤”卵巢癌全程管理模式，通过十余年临床与基础研究并行攻关，让卵巢癌患者五年生存率提高至51.5%，超越国际水平。

但吴教授认为，单中心的五年生存率高不代表整体水平，使全国达到高水平才是重中之重。因此，这一全程管理模式的推广、应用十分关键。“复旦肿瘤”全程管理模式，涵盖症状识别、高危因素评估、预防性手术、术前评估以及基因检测和综合治疗五大环节。

他还强调，我国妇科肿瘤医生的培养工作迫在眉睫，希望与全国同道、妇科肿瘤以及妇产科学术团体的同仁们共同努力推进这项妇科肿瘤医生的认证制度，“期待未来培养更多妇科肿瘤专科医师，提升我国妇科肿瘤诊治水平，造福更多患者。”

应对妇科肿瘤，基因检测为何重要？

进入“复旦肿瘤”卵巢癌全程管理模式的“基因检测”，为何如此重要？

据悉，如果是上皮性卵巢癌患者，做基因检测不仅能明确卵巢癌是否和遗传相关、是否存在同源重组修复缺陷（HRD）决定后续治疗方案，还可根据基因检测结果，为患者家属进行遗传风险的评估与干预，携带阳性变异的高风险家属可采取输卵管卵巢的切除、口服避孕药和密切随访等方式降低风险。

“除了肿瘤遗传问题，基因检测还更多的是辅助临床制定后续的治疗方案。”上海市第一妇婴保健院病理科主任杜彬告诉“医学界”，临床会根据基因检测的结果来评估各种治疗手段，“从最终治疗效果上来看肯定会有所改善，我认为基因检测对患者和临床医生都非常有益。”

2015年在美国波士顿大学做博士后期间的杜彬教授

实际上，不止是卵巢癌，基因诊断技术目前已被广泛应用于各大肿瘤的精准诊疗当中。杜彬介绍，随着肿瘤学的发展，肿瘤临床对病理诊断的要求越来越高，肿瘤基因检测便是应对的“武器”之一，也是精准医疗的关键一环。

普通人该如何更好地理解精准医疗？

杜教授以子宫内膜癌为例解释称，传统病理时代，临床只知道它是一种子宫内膜样癌，因此对所有病人可能都采取同一种治疗方式。有了分子分型后，临床能够对不同病人进行分层，从而采取不同的治疗方法。

“精准诊疗就是在精准诊断的基础上对不同病人进行分层，并采取不同的治疗方法。”杜教授说。

因此，“精准诊疗，诊断先行”并不是句空话。不过对患者而言，很少有人能够读懂一份动辄几十页的基因检测报告，用杜教授的话来说，这也是目前肿瘤基因检测的痛点之一。“其实别说是患者了，很多临床医生也不擅长处理这方面的问题。”

杜教授建议，医院可以开设门诊来应对，比如设立“肿瘤遗传门诊”等，由专业医生或专业人员专门负责报告解读工作。

除此之外，肿瘤基因检测的高收费也使部分患者陷入犹豫：花了这么多钱，为什么非要检测？杜教授认为，这主要是由于部分患者对疾病诊疗不够了解所致。

比如对卵巢癌患者来说，杜教授介绍，“我国已经逐渐出台了一些政策，将PARP抑制剂纳入医保支付范围，但在使用前，必须进行基因检测，只有检出靶点的患者才能够使用。”

总体而言，肿瘤基因检测能够指导肿瘤靶向药物的使用、预测免疫治疗效果、判断是否有肿瘤遗传风险、评估肿瘤患者预后及疗效监测等，对患者和医生来说，它都可能起到“救命”的效果。

因而今年两会期间，癌症早筛和基因检测的相关提案成为医疗领域热门话题。包括杜彬教授、吴小华教授在内的多名专家均认为，在恶性肿瘤领域，预防大于治疗，这不仅能节约大量医保资金，还会显著提升大众的健康水平，助力“健康中国”建设。