尊龙凯时 - 人生就是搏!

您是否经历过这样的困境？

• 患者反复腹痛便血，却被当成“慢性肠炎”治疗数月，最终确诊晚期结直肠癌...

• 晚期胃癌患者试遍化疗方案，基因检测后才发现存在可靶向的HER2扩增...

• 家族中多人患胃肠肿瘤，却不知如何阻断遗传风险...

这一切，其实可以避免！

  引  言  

消化系统肿瘤作为我国发病率与致死率双高的实体瘤类型，其精准诊疗正伴随分子标志物研究的突破性进展面临全新挑战。

胃肠道恶性肿瘤 (如结直肠癌、胃肠道间质瘤、胃癌) 是最常见的消化系统肿瘤，其高发病率和癌症相关高死亡率严重威胁着民众的健康，亟需突破传统靶向/免疫生物标志物检测的局限，构建覆盖诊断溯源、预后分层、疗效预测及耐药机制解析的全维度支持体系，为临床决策提供贯穿治疗全周期的核心支撑。

用药前锁定关键基因靶点是重点，而一次全面的基因检测，正是打开个性化治疗大门的“钥匙”。在此背景下，尊龙凯时全新推出华择安mini胃肠道肿瘤基因检测产品！

1.全面覆盖

• 59个基因覆盖结直肠癌、胃肠间质瘤、胃癌指南推荐靶点

• 包含FDA/NMPA获批药物靶点及耐药基因

2.精准检测

• MSI检测与PCR金标准一致性100%

• 获专家共识Ⅰ级推荐 (可同步检测MMR/MSI/耐药机制)

3.DNA+RNA共检

• DNA+RNA共检提升融合基因检出率

• 覆盖14个核心融合基因 (含NTRK等Ⅰ类推荐靶点)

结直肠癌 从“盲试”到“精准打击”

🔹 靶向/免疫/化疗治疗指导+肿瘤遗传风险评估

结直肠癌诊疗已全面迈入精准化、个体化时代，分子标志物检测作为精准诊疗基石，在结直肠癌临床诊疗中发挥着日益重要的作用。通过锁定关键基因变异，可以提高诊断准确性、辅助治疗决策并最终改善患者预后。

与此同时，对于因肿瘤遗传易感基因胚系变异导致的遗传性结直肠癌 (占全部病例5%-10%，比散发性结直肠癌发生更早，且家族成员患病风险较高) ，基因检测正是识别高危人群、实施早期干预的重要手段，可从源头阻断、减少相关肿瘤的发生和发展。

国内外权威指南明确推荐

1.结直肠癌CSCO及NCCN指南

指南推荐的分子检测内容：MMR/MSI、RAS/RAF、PIK3CA、ERBB2(HER2)扩增、NTRK融合、RET融合、POLE和POLD1超突变、DPYD、UGT1A1。

基于MSI-H/dMMR的新辅助免疫治疗，真正实现了免疫前移到围术期阶段，免疫治疗获得优先推荐。

2.《结直肠癌分子病理检测临床实践指南 (2025版)》

-推荐意见1：RAS/BRAF检测时机应对所有转移性结直肠癌患者进行RAS和BRAF基因突变检测，以评估患者是否适合接受抗EGFR治疗 (强烈推荐)。应对Ⅱ~Ⅲ期结直肠癌患者进行RAS和BRAF基因突变检测以评估患者预后 (推荐)。

-推荐意见3：应对Ⅱ~Ⅲ期结直肠癌患者行MMR/MSI检测，以评估预后和指导化疗方案的选择 (强烈推荐)。应对转移性结直肠癌患者行MMR/MSI检测，以判断是否可从免疫治疗中获益 (强烈推荐)。应对新诊断的、尚无远处转移 (M0) 的结直肠癌患者进行MMR/MSI检测，结合器官功能保护需求、手术根治机会，来确定围手术期的免疫治疗方案 (推荐)。

-推荐意见7：建议对经标准治疗后进展的转移性结直肠癌患者行NTRK融合、RET融合、HER2扩增、POLE/POLD1突变检测，以判断是否适合接受相应的靶向治疗或免疫治疗 (推荐)。

-推荐意见12：应对所有确诊为结直肠癌患者的肿瘤组织行MMR/MSI检测以进行林奇综合征筛查，再通过相关基因胚系变异检测，最终确诊林奇综合征 (强烈推荐)。

-推荐意见13：应对满足林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病和黑斑息肉综合征等结直肠癌相关遗传性肿瘤综合征检测标准的人群进行相关肿瘤遗传易感基因的胚系变异检测 (强烈推荐)。

-推荐意见14：对于既往单一综合征检测阴性但其个人史或家族史仍高度提示有遗传易感性的个体或同时满足多个遗传易感综合征检测标准的受检者，可采用多基因检测 (推荐)。胚系多基因检测应至少包括以下与结直肠癌和/或息肉风险相关的基因：APC、BMPR1A、EPCAM、MUTYH、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、PTEN、SMAD4、STK11和TP53 (推荐)。以下与息肉和/或结直肠癌风险增加相关的基因也可考虑纳入胚系多基因检测：AXIN2、GREM1、POLE和POLD1的单等位基因致病变异，以及MSH3、MLH3、MBD4和NTHL1的双等位基因致病变异 (可考虑)。

3.《结/直肠癌NCCN指南2025.V2》

应对Ⅱ~Ⅲ期结直肠癌患者进行PIK3CA基因突变检测以评估患者术后是否适合接受阿司匹林辅助治疗，以降低复发和死亡风险。

考虑氟尿嘧啶治疗的患者应考虑DPYD基因检测；考虑伊立替康治疗的患者应考虑UGT1A1基因检测。

4.《二代测序技术在消化系统肿瘤临床应用的中国专家共识 (2024版)》

-共识四：HER-2扩增或表达是结直肠癌潜在的治疗靶点 (推荐等级：Ⅱ级推荐)。HER-2扩增或激活突变与结直肠癌抗EGFR治疗耐药相关 (推荐等级：III级推荐)。推荐消化系统肿瘤常规检测HER-2，NGS可以作为HER-2扩增的临床常规检测手段 (推荐等级：Ⅱ级推荐)。在组织样本不可及的情况下，NGS也可以作为外周血ctDNA中HER-2扩增的检测手段 (推荐等级：Ⅲ级推荐)。

-共识十一：EGFR扩增或胞外结构域突变与结直肠癌抗EGFR治疗耐药相关 (推荐等级：Ⅲ级推荐)。

-共识十四：消化系统肿瘤需要关注免疫治疗负向标志物 (推荐等级：Ⅲ级推荐)。

-共识十六：PI3K-mTOR信号通路与结直肠癌抗EGFR治疗耐药相关 (推荐等级：Ⅲ级推荐)。

胃肠道间质瘤 找到“驱动突变”就找到精准诊疗开关

🔹靶向治疗指导+肿瘤遗传风险评估

胃肠间质瘤 (GIST) 是消化道最常见的间叶源性肿瘤，其发病机制主要为KIT/PDGFRA基因的获得性突变，已成为精准医疗时代下实体肿瘤靶向治疗的典范，准确、规范的病理诊断对GIST的临床治疗和预后判断至关重要。

胃肠间质瘤的分子检测显示大多数病例具有KIT或PDGFRA基因活化突变，少数病例涉及其他分子改变，包括琥珀酸脱氢酶 (SDH) 亚单位、BRAF、NF1、K/NRAS和PIK3CA等基因突变，以及NTRK3、FGFR1和BRAF等基因重排等。

另外，家族性GIST在全部GIST病例中占比不足5%，多为常染色体显性遗传，主要表现为胃肠道多发性GIST，并有多种伴随的临床症状或体征，主要由KIT或PDGFRA基因胚系突变引起，少数为SDH或NF1基因胚系突变。

国内外权威指南明确推荐

1.胃肠道间质瘤CSCO及NCCN指南

指南推荐的分子检测内容：KIT、PDGFRA、BRAF、KRAS、PIK3CA、FGFR1、NTRK3、SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、NF1。GIST基因检测指导的靶向治疗贯穿治疗全周期，包含新辅助治疗、辅助治疗和晚期系统治疗。

2.《胃肠间质瘤病理诊断临床实践指南 (2022版)》

-胃肠间质瘤的分子检测内容：（1）常规检测：包括KIT基因第9、11、13、17号外显子和PDGFRA基因第12、14和18号外显子。（2）继发突变肿瘤：加做KIT基因第14和18号外显子检测。KIT基因继发性突变较为多见，多位于ATP结合区 (第13及14号外显子) 或活化环 (第17及18号外显子)；PDGFRA基因继发性突变相对少见，可为第18或14号外显子。（3）野生型GIST：分子检测包括SDH亚单位(A/B/C/D)、BRAF、NF1、K/NRAS和PIK3CA等基因突变检测，FGFR1、NTRK3、BRAF和ALK等基因重排检测。

-家族性GIST的诊断：主要依赖于家族史、病理诊断和基因检测。若病理诊断符合GIST，且存在家族史和特征性的临床表现，外周血或其他正常组织/细胞中检测出KIT、PDGFRA、SDH或NF1胚系突变，即可诊断家族性GIST。

3.《二代测序技术在消化系统肿瘤临床应用的中国专家共识 (2024版)》

-共识九：KIT突变、PDGFRA突变是胃肠道间质瘤的常规检测标志物，NF1、SDHx、BRAF、RAS、PIK3CA、FGFR1等变异属于KIT和PDGFRA野生型胃肠道间质瘤的潜在耐药生物标志物，一代测序检测KIT和PDGFRA突变的敏感度不足，推荐NGS作为胃肠道间质瘤临床常规检测手段 (推荐等级：Ⅱ级推荐)。

胃癌 揪出“异质性”背后的用药密码

🔹 靶向/免疫治疗指导+肿瘤遗传风险评估

胃癌是消化系统最常见的恶性肿瘤之一，异质性较强，可能会涉及多个基因、多个信号通路的变异，具有复杂的分子特征。分子病理学检测革新了胃癌诊疗模式，高通量测序 (NGS) 在胃癌诊断、治疗方案选择、预后监测中发挥着日益重要的作用。

另外，胃癌多为散发性，其中5%～10%存在家族聚集现象，3%～5%存在遗传倾向。

国内外权威指南明确推荐

1.胃癌CSCO及NCCN指南

指南推荐的分子检测内容：ERBB2(HER2)扩增、MMR/MSI、PD-L1蛋白表达、Claudin18.2蛋白表达、NTRK融合、FGFR2、MET、RET融合、BRAF。基于MSI-H/dMMR的新辅助免疫治疗，真正实现了免疫前移到围术期阶段，免疫治疗获得优先推荐。

2.《胃癌高通量测序临床应用中国专家共识 (2023版)》

-共识1：对考虑遗传性胃癌的患者或具有胃癌家族史的个体，使用NGS进行遗传性肿瘤相关基因筛查，并做到具体的遗传咨询 (推荐等级：Ⅲ级)。

-共识3：推荐对所有诊断为胃癌的患者，优先通过IHC/FISH判读HER2状态，可使用NGS检测ERBB2基因扩增作为补充，有助于抗HER2靶向治疗，或者联合ICIs治疗晚期胃癌患者 (推荐等级：Ⅱ级)。

-共识4：基于NGS检测全面评估晚期胃癌患者的ERBB2扩增状态，以及RTK-RAS-PI3K等通路耐药基因突变，有助于抗HER2靶向治疗及其他治疗方案的制定 (推荐等级：Ⅲ级)。

-共识5：推荐对所有初诊的胃癌患者，优先使用IHC判断MMR，可使用PCR/NGS鉴定MSI状态 (推荐等级：Ⅰ级)。

-共识7：NGS既可以检测免疫治疗正相关的标志物，也可发现负相关和超进展的分子标志物，对携带负相关/超进展突变的患者不优先推荐免疫治疗，在接受免疫治疗时应密切观察和随访，具有临床探索性研究意义 (推荐等级：Ⅲ级)。

-共识9：标准治疗失败的晚期转移性胃癌患者可通过NGS检测潜在标志物，如此前未进行NGS多基因检测，可考虑进行NGS检测寻找潜在治疗方案 (推荐等级：Ⅲ级)。

-共识14：胃癌患者进行基因检测，肿瘤组织需先进行病理评估。当可检组织有限，序贯检测单一标志物或使用有限的分子诊断组合可能导致样本迅速耗竭时，可使用合适的NGS技术同时识别ERBB2扩增、MSI、TMB和NTRK融合 (推荐等级：Ⅱ级)。

-共识15：在组织达不到NGS检测要求时，高质量深度测序的血液ctDNA是重要补充手段 (推荐等级：Ⅲ级)。

3.《二代测序技术在消化系统肿瘤临床应用的中国专家共识 (2024版)》

-共识七：FGFR2扩增是胃癌潜在治疗靶点。推荐消化系统肿瘤常规检测FGFR2变异，NGS可以作为FGFR2变异的临床常规检测手段 (推荐等级：Ⅱ级推荐)。

-共识十：MET扩增是胃癌潜在治疗靶点 (推荐等级：Ⅱ级推荐)。MET扩增是胃癌预后不良的生物标志物 (推荐等级：Ⅲ级推荐)。

-共识十一：EGFR扩增是胃癌潜在治疗靶点 (推荐等级：Ⅲ级推荐)。

-共识十六：PIK3CA变异是胃癌潜在治疗靶点 (推荐等级：Ⅱ级推荐)。PI3K-mTOR信号通路基因变异与胃癌的酪氨酸激酶抑制剂耐药相关 (推荐等级：Ⅲ级推荐)。

  结  语  

华择安mini胃肠道肿瘤基因检测，对于能够取得组织样本的患者，采用肿瘤组织及配对外周血进行双样本检测。

而对于无法取得组织的患者，则采用外周血ctDNA与白细胞双样本同时检测，快速、准确地评估患者的预后、提供辅助治疗参考方案，并提示患者及家人的遗传风险，给患者和临床医生提供全方位的精准诊疗方案。

基因检测技术的进步为胃肠道肿瘤精准诊疗提供了强大工具，高通量测序技术实现了从单基因检测到多基因的跨越。

华择安以更灵活的检测方式，让每一个患者都能找到适合自己的治疗方案，开启从生存到治愈的希望之门！

参考资料：（滚动查看）

[1]沈琳.二代测序技术在消化系统肿瘤临床应用的中国专家共识[J].肿瘤综合治疗电子杂志,2024,10(01):69-92.

[2]NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines).

[3]中国临床肿瘤学会(CSCO)常见恶性肿瘤诊疗指南.

[4]结直肠癌分子病理检测临床实践指南(2025版)[J].中华病理学杂志, 2025, 54(5): 448-462.