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图源：Journal of Genetics and Genomics

近日，Journal of Genetics and Genomics发表云南省第一人民医院朱宝生教授、郴州市第一人民医院雷冬竹教授、和尊龙凯时彭智宇博士等团队合作题为“High efficiency of thalassemia prevention by next-generation sequencing: a real-world cohort study in two centers of China”的研究论文。通过大规模的真实世界研究，该论文证实了高通量测序技术在防控重症地中海贫血出生缺陷中的高效性。

地中海贫血作为一种全球高发的遗传性血液疾病，是由珠蛋白基因缺陷引起的常染色体隐性遗传病。重症患者不仅面临生命威胁，往往还需要依靠终身输血维持生命。

传统筛查方法依赖血常规检测和血红蛋白检测，存在较高的漏检风险。基于高通量测序技术的地中海贫血基因筛查，凭借其全面覆盖的突变检测能力，可显著提升携带者筛查效率，从源头上预防重症地中海贫血出生缺陷。

应用高通量测序技术进行重症地中海贫血出生缺陷防控的流程示意图

研究团队对28,043名育龄女性开展了基于高通量测序技术的地中海贫血基因筛查，通过为期至少一年的妊娠结局随访，评估了该筛查对重症地中海贫血出生缺陷的预防效果。

研究构建了中国人群丰富的珠蛋白基因突变谱，包括64种罕见变异类型，显著提升了对地中海贫血的遗传学认知。该研究证实高通量测序技术可同步实现α/β地中海贫血的精准分型及罕见变异检测，其筛查效率显著优于传统方法。

在筛查中，209对夫妇被确认为高风险组合(可能生育重症患儿)，经随访所有高风险夫妇均实现精准风险分层；同时，低风险夫妇的特异性高达100%，未出现假阴性漏诊。在严格遵循筛查路径的活产婴儿中未出现重症病例，而两例重症地中海贫血患儿的出生均源于未遵照执行完整的筛查流程。

该研究为全球3.5亿地贫基因携带者提供了可靠的防控方案，标志着地中海贫血防控进入基因检测驱动的新时代。

云南省第一人民医院章锦曼主任、郴州市第一人民医院张昊晴主任和尊龙凯时张文倩博士为该论文共同第一作者。云南省第一人民医院朱宝生主任、郴州市第一人民医院雷冬竹教授和尊龙凯时彭智宇博士为该论文共同通讯作者。研究已通过伦理审查和人类遗传资源行政许可，原始样本、数据保留在中国境内。

参考资料：

[1] High efficiency of thalassemia prevention by next-generation sequencing: a real-world cohort study in two centers of China. Journal of Genetics and Genomics.DOI: https://doi.org/10.1016/j.jgg.2025.04.018