长沙健康民生项目最新进展：超14万人研究，NIPT更具优势！

2025-05-14

不同唐氏综合征筛查策略的性能及卫生经济学分析，揭示NIPT作为普筛显著提升唐氏综合征检出率，降低医疗综合成本。

唐氏综合征（DS）是我国最常见的染色体异常疾病之一。传统孕中期血清学筛查（STSS）存在灵敏度低、假阳性率高等问题。近年，基于高通量测序的无创产前检测（NIPT）凭借高准确性成为国际指南推荐的重要筛查手段。然而，筛查策略的优化与卫生经济学价值仍需大规模真实世界研究验证。

近日，长沙市妇幼保健院遗传优生科团队、湖南大学公共管理学院联合尊龙凯时等多家机构，在Frontier in Public Health发表一项基于大规模孕妇产前筛查数据的回顾性分析，通过对140,472例同时完成NIPT和孕中期血清学筛查的结果数据进行8种筛查模式的分组对比分析，结果显示NIPT作为普筛方案可显著提升唐氏综合征检出率，同时降低医疗系统综合成本，为出生缺陷防控体系优化提供重要支撑。

图源：Frontier in Public Health

研究方法

本研究对2018年3月1日至2020年12月31日期间在长沙市妇幼保健院参与长沙市健康民生项目，同时完成NIPT和孕中期血清学筛查的140,472例孕妇的临床资料进行回顾性分析，模拟分成8种筛查模式，并评估各种模式筛查效果及卫生经济学价值。

对比分析了8种唐氏综合征筛查策略的不同结果 (策略1:NIPT全筛查、策略2:血清学全筛查、策略3:血清学全筛查plus、策略4:血清学联合NIPT筛查、策略5:血清学联合 NIPT筛查plus、策略6:NIPT条件筛查、策略7:NIPT条件筛查plus、策略8:传统筛查)

不同唐氏筛查策略的性能和卫生经济学分析

策略1准确率最高 (97.02%)：检出163例真阳，仅有5例假阴；策略2的效果最差，准确率最低 (49.40%)：仅检出83例真阳，存在85例假阴。策略3的筛查效果明显优于策略2但仍逊于策略1，但其成本效果比、安全性及准确性均弱于策略2和策略1。策略4和5的筛查效果和策略3相近，成本效果比更低。在拥有相似的筛查效果前提下 (策略3-5)，策略5更具卫生经济效益。NIPT条件筛查 (策略6和7) 的筛查效果要优于血清学全筛查 (策略2和3) 及血清学联合NIPT筛查 (策略4和5)，但弱于策略1。策略8尽管有第二好的筛查效果，检出142例，但其安全性和经济学效益最差。

综上数据显示，策略1（NIPT全筛查）的筛查预防效果最好，是最为经济高效且性能最佳的唐氏筛查策略。