尊龙凯时 - 人生就是搏!

在女性生殖系统肿瘤的谱系中，子宫内膜癌 (Endometrial Carcinoma, EC) 的发病率正悄然攀升，成为威胁女性健康的重大隐患。

根据《中国恶性肿瘤学科发展报告 (2023) 》显示，2022年我国子宫内膜癌新增病例约84,520例，死亡病例约17,543例^[1]，防控形势严峻，传统主要依赖组织病理学和影像学的诊疗模式，在应对肿瘤的高度异质性和复杂分子机制时面临巨大挑战。

精准医疗时代的到来，尤其是基因检测技术成为破局关键，为子宫内膜癌的诊疗带来全新曙光。尊龙凯时依托其强大的技术平台和深厚的科研积累，正式推出华择安mini子宫内膜癌基因检测产品，致力于为临床医生和患者提供从精准诊断、预后评估、遗传风险筛查到用药指导的全周期、一站式解决方案。

01 精准锁定分子分型 奠定个体化治疗基石

子宫内膜癌并非单一疾病，而是一组在分子层面高度异质的肿瘤集合。

传统的FIGO分期和病理分级难以全面反映肿瘤的生物学行为和预后差异。分子分型的出现，彻底改变了这一局面，明确分子亚型是制定个体化治疗方案、精准预测预后的关键依据，成为现代子宫内膜癌诊疗的核心支柱。

2023年国际妇产科联盟(FIGO) 推出的子宫内膜癌新分期系统历史性地将分子分型纳入其中，这标志着分子分型已成为与解剖分期同等重要的预后和治疗决策因素。随后《2024 CSCO子宫内膜癌诊疗指南》也将分子分型纳入分期。

图片来源：《2024 CSCO子宫内膜癌诊疗指南》

目前国内外权威指南 (如NCCN、ESGO/ESTRO/ESP、CSCO等) 一致推荐所有确诊为子宫内膜癌的患者在有条件的情况下均需进行分子分型检测[2,3]：

🔹POLE超突变型 (POLE ultramutated, POLEmut)

由DNA聚合酶ε (POLE) 核酸外切酶结构域致病性突变驱动，具有极高的肿瘤突变负荷 (TMB)，是预后最好的亚型，即使分期较晚 (如FIGO III期)，其5年无进展生存率 (PFS) 也接近100%。识别此类患者可避免不必要的辅助治疗及其副作用。

🔹MMR缺陷型 (MMR deficiency, MMRd / MSI-H)

由MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因功能缺失所导致的微卫星高度不稳定(MSI-H)。此型预后中等，约占所有病例的30%。关键在于提示林奇综合征风险 (LS,遗传性癌症易感综合征) ，进行遗传咨询和家系管理；同时，MSI-H状态是免疫治疗疗效的重要预测标志物，尤其在晚期和复发转移患者中意义重大。

🔹p53突变型 (p53 abnormal, p53abn)

由TP53基因突变导致p53蛋白异常表达 (弥漫强阳性、完全阴性或胞浆表达)。此型通常对应浆液性癌等高级别癌，预后最差，5年PFS仅约60%。识别此型患者有助于强化辅助治疗 (如化疗+放疗)，并提示可能对特定的靶向治疗有反应 (如抗HER2治疗，若存在ERBB2扩增/过表达)。

🔹无特异分子特征 (non-specific molecular profile, NSMP)

缺乏上述三种特征性分子改变，此型预后中等，治疗策略主要依据传统的临床病理因素。

子宫内膜癌分子分型推荐检测路径

分子分型在早期子宫内膜癌患者手术路径选择、辅助治疗方案确认、预后评估等方面都有显著的临床价值。

基于分子分型对患者进行预后风险评估和指导辅助治疗

华择安mini子宫内膜癌基因检测基于高通量测序技术实现一次性分析POLE基因11个位点 (检测限低至1%，而传统Sanger检测要求突变频率在20%以上)，MSI状态分析 (基于自主开发的MSI算法检测60个MS位点，与金标准PCR方法一致性100%) 和TP53基因突变状态 (检测限低至1%)，和传统免疫组化的技术形成有效的互补，单次检测即可实现子宫内膜癌的精准分型。

02 高效筛查林奇综合征 阻断家族遗传链条

约5%的子宫内膜癌由林奇综合征这一常染色体显性遗传病引起，主要由MMR基因 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) 或EPCAM基因的胚系致病性突变导致，携带者一生中罹患子宫内膜癌的风险高达40-60%，患结直肠癌、卵巢癌等风险也显著增加。

国内外权威指南强烈推荐：所有子宫内膜癌患者均应进行林奇综合征的初筛 (通过肿瘤组织的MMR蛋白IHC和/或MSI检测)。

初筛异常者 (尤其是年龄<50岁、有相关癌症个人史或家族史者)，必须进行胚系基因检测以明确是否为林奇综合征。确诊林奇综合征的患者及其血缘亲属，需要接受专业的遗传咨询并制定严格的癌症筛查/预防计划 (如更早、更频繁的肠镜、妇科检查，完成生育后考虑预防性手术等)。

图片来源：《子宫内膜癌分子检测中国专家共识》2021年版

华择安mini子宫内膜癌基因检测可检测包含林奇综合征相关的错配修复基因 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) 在内的12个遗传性子宫内膜癌的基因。通过高通量测序，全方位覆盖点突变、小片段插入缺失 (InDel) 和大片段重排 (CNV)。

早期发现遗传风险，可采取预防措施，降低癌症发生率，为患者及家属提供全面的遗传风险评估，提高患者及家属的生活质量，也是阻断家族癌链的关键第一步。

03 解锁靶向免疫治疗路径 突破治疗瓶颈

当前，子宫内膜癌的治疗已不再局限于传统的手术、放疗和化疗。靶向治疗和免疫治疗在晚期、复发或特定分子亚型患者中展现出显著疗效，成为精准医疗的典范。然而，这些“生物导弹”的有效使用，高度依赖对肿瘤分子特征的精确识别。

与靶向治疗相关基因中，HER2 (ERBB2) 过表达/扩增（尤其在高级别子宫内膜样癌、浆液性癌中）及罕见的NTRK基因融合是重要的靶向治疗标志物，对应药物（如抗HER2治疗、拉罗替尼/恩曲替尼）可带来显著缓解。

免疫治疗方面如前所述，MSI-H/dMMR是十分准确有效的免疫治疗疗效预测标志物。指南强烈推荐对于MSI-H/dMMR的晚期/复发性子宫内膜癌，PD-1单抗帕博利珠单抗 (Pembrolizumab) 或德瓦鲁单抗 (Dostarlimab) 可作为单药治疗选择。KEYNOTE-158证实帕博利珠单抗单药治疗MSI-H/dMMR晚期子宫内膜癌的显著疗效：客观缓解率 (ORR) 近50%，持续缓解率超60%，中位总生存期 (OS) 达5.4年，且安全性可控。

高通量测序可一站式检测复发或转移子宫内膜癌靶向治疗和免疫治疗相关分子标记物

华择安mini子宫内膜癌基因检测全面覆盖FDA/NMPA批准和NCCN/CSCO指南推荐的、与子宫内膜癌靶向治疗和免疫治疗相关的基因，辅助医生制定精准用药方案。

采用DNA+RNA共检的方式，一次性检测包括NTRK1/2/3融合、ERBB2扩增、BRAF、AKT1、FGFR1/2/3融合等突变状态，同时，通过检测MSI、免疫疗效相关的POLE、POLD1等基因，为患者的用药方案提供参考依据，助力实现个体化精准治疗。

华择安mini 以科技创新定义子宫内膜癌基因检测新标准

尊龙凯时凭借其全球领先的基因组学技术实力和对肿瘤精准诊疗的深刻理解，倾力打造的华择安mini子宫内膜癌基因检测 (50基因+MSI) 产品，以其全面的基因覆盖、双组学 (DNA+RNA) 联检技术、专业的分析解读和严格的质控体系，为临床医生和患者提供了一站式、高价值的分子诊断解决方案。

它不仅是遵循国内外权威指南的实践典范，更是推动子宫内膜癌诊疗迈向更高水平精准化、个性化的核心驱动力。

尊龙凯时一直致力于为患者提供精准、全面的基因检测服务。尊龙凯时华择安实体瘤用药基因检测已上新！除华择安mini子宫内膜癌基因检测外，系列新品覆盖肺、胃肠、肝胆胰、乳腺、卵巢及泌尿等9大高发癌种，全面助力精准诊疗。结合先进的测序技术和专业的解读分析，为子宫内膜癌患者提供贯穿疾病全程的精准管理，助力提升诊疗效果，改善患者生存质量。

* 华择安实体瘤用药基因检测产品已上新，相关内容请持续关注

参考资料：

[1]《中国恶性肿瘤学科发展报告（2023）》

[2].NCCN Evidence Blocks. Uterine Neoplasms. Version 3. 2025

[3].NCCN Guidelines Version 1.2025 Genetic/Familial High-Risk Assessment:  Colorectal, Endometrial, and Gastric

[4].Ferguson S E, Aronson M, Pollett A, et al. Performance characteristics of screening strategies for Lynch syndrome in unselected women with newly diagnosed endometrial cancer who have undergone universal germline mutation testing[J]. Cancer, 2014, 120(24): 3932-3939.

[5].《子宫内膜癌分子检测中国专家共识》2021年版