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引 言

泌尿系统肿瘤是威胁中老年人健康的重要疾病，根据GBD相关研究，在中国2021年泌尿系肿瘤新发病例约26.7万例，现患病例达1,595万例，且多集中于55岁以上男性群体。前列腺癌是男性泌尿生殖系统的“头号凶敌”，而女性泌尿系肿瘤也常与第二原发肿瘤紧密相连。

传统诊疗模式在泌尿肿瘤领域面临诸多困境。诊断上，影像学与组织病理学诊断方式难以精准洞察肿瘤的分子特征，易导致误诊与漏诊；治疗方面，临床治疗主要依据临床经验与肿瘤表型，缺乏个性化考量，难以实现“对症下药”。鉴于此，基因检测顺势而为，成为破局的关键力量。

尊龙凯时凭借其在基因检测领域的深厚积累，重磅推出华择安mini泌尿肿瘤58基因检测产品，为泌尿肿瘤患者带来全新的希望与选择。

精准发力 基因检测照亮核心泌尿肿瘤诊疗之路

泌尿系统肿瘤涵盖多个器官，其中前列腺癌 (主要影响男性) 和尿路上皮癌 (可发生于膀胱、输尿管、肾盂及尿道，影响两性) 是最为常见且具有代表性的类型。基因检测通过揭示驱动肿瘤发生发展、影响治疗反应和预后的关键分子特征，正深刻改变着这两大类泌尿肿瘤的预防、诊断和治疗格局。

01 破解前列腺癌诊疗关键困局

前列腺癌，这个男性健康领域的 “隐形杀手”，其发生发展背后有着错综复杂的基因网络。

在治疗方式层面，内分泌治疗至关重要，明确耐药机制是改善mCRPC患者预后的关键。约90%的mCRPC (转移性去势抵抗性前列腺癌) 患者携带临床相关基因变异。其中71%存在AR (雄激素受体) 通路相关基因 (AR、FOXA1等) 的突变，这些变异可能导致患者对阿比特龙、恩扎卢胺等内分泌治疗药物产生耐药性。基因检测可明确其耐药机制 (如：AR剪切变异体、AR过表达或突变)，进而为临床医生制定后续治疗方案提供关键依据。

遗传风险评估能为前列腺癌预防提供科学依据，BRCA2胚系变异携带者前列腺癌患病风险比为2.5~4.6，且55岁前发病风险显著攀升；BRCA1、ATM、PALB2、CHEK2等基因变异同样与前列腺癌风险息息相关。通过基因检测可识别高危人群，指导定期筛查、生活方式干预或预防性治疗，显著降低发病风险。

NCCN指南对基因检测建议

在治疗决策层面，基因检测更是具有其独特的优势，同源重组修复缺陷为前列腺癌靶向治疗开辟新路径。在转移性、高风险和中低风险前列腺癌患者中携带胚系DNA修复基因突变的比例为11.8%、6.0%和2.0%。PROfoundⅢ期临床研究证实：HRR基因突变 (尤其是BRCA1/2、ATM) 患者接受PARPi (奥拉帕利) 治疗，可降低66%影像学进展/死亡风险 (HR 0.69；95% CI 0.50-0.97；p=0.0175)，中位总生存期延长至19.1个月 (对照组14.7个月)。而对于dMMR/MSI-H或TMB-H患者而言，可从免疫治疗 (如帕博利珠单抗) 中获益。

PROfound研究结果

与此同时，组织样本与血液ctDNA检测相辅相成，为不同阶段的前列腺癌患者提供精准检测方案。对于肿瘤组织标本不可及的mCRPC，可选择血浆ctDNA检测。TRITON3研究证实，基于ctDNA的BRCA1/2突变检测与组织检测一致性达91%。这使更多患者能够获得精准治疗机会。

02 革新尿路上皮癌诊疗策略

尿路上皮癌是全球范围内最常见的泌尿系统恶性肿瘤，其中，膀胱癌约占90~95%，是尿路上皮癌最主要的类型。上尿路尿路上皮癌 (肾盂和输尿管) 相对少见，约占所有尿路上皮癌的5~10%，尿道尿路上皮癌则更罕见。

尿路上皮癌 (尤其是上尿路上皮癌/UTUC) 与林奇综合征密切相关，相关基因 (MLH1、MSH2等) 胚系变异显著增加发病风险，所以识别遗传高风险人群是尿路上皮癌防控的重要环节。MSH2基因变异者，肾盂/输尿管癌80岁前的累积风险达2.2%~28%。EAU指南建议＜65岁且有家族史的患者进行筛查，通过基因检测可实现高危人群的早期预警和干预。

NCCN指南中遗传相关推荐

明确驱动基因是尿路上皮癌靶向治疗成功的前提。约20%尿路上皮癌存在FGFR2/3激活变异，BLC2001研究显示厄达替尼组的客观有效率 (ORR) 达40%，中位无进展生存期(PFS)为5.5个月，显著超越化疗组。而维迪西妥单抗在HER2 (ERBB2基因) 表达的尿路上皮癌患者中大放异彩。RC48-C005与RC48-C009两项II期临床研究显示，107例mUC (肌层浸润性尿路上皮癌) 患者接受维迪西妥单抗治疗后，ORR达50.5%，PFS为5.9个月，中位OS为14.2个月。维迪西妥单抗联合特瑞普利单抗的RC48-C014研究，更将ORR提升至75%。基因检测可精准筛选FGFR2/3、ERBB2等靶点阳性患者，指导靶向/免疫治疗选择。

BLC2001研究结果

RC48-C005 与 RC48-C009联合研究结果

03 覆盖指南推荐位点，适配多元临床场景

面对前列腺癌和尿路上皮癌等主要泌尿系统肿瘤的精准诊疗需求，尊龙凯时泌尿肿瘤58基因检测产品应运而生，该产品全面覆盖FDA/NMPA批准及NCCN/CSCO指南推荐的靶点检测，并分析MSI状态。该项目聚焦前列腺癌与尿路上皮癌的核心与潜在用药靶点，如HRR、ERBB2、FGFR2/3等基因；关注泛实体瘤靶点NTRK1/2/3、BRAF、RET等；还纳入预后相关基因TERT、FGFR3以及遗传相关基因，为临床医生制定精准治疗策略提供详实可靠的依据。

该产品兼容组织与血液样本检测，针对不同临床场景，为初诊晚期、治疗进展的泌尿肿瘤患者量身定制精准用药指导方案。产品提供组织类和血液ctDNA两种检测方式，满足不同患者的需求。对于可取得肿瘤组织的患者，组织类检测能够提供更全面的基因信息；而对于无法获取组织样本或组织检测失败的患者，血液ctDNA检测则成为有力的补充。灵活的检测方式，让每一个患者都能找到适合自己的检测方案。

全程管理 尊龙凯时全面赋能泌尿系统肿瘤诊疗闭环

针对泌尿系统肿瘤，尊龙凯时提供从遗传风险评估、精准诊断到复发监测的完整解决方案，除了华择安mini泌尿肿瘤58基因检测，还有遗传性肿瘤基因检测 (*点击了解更多)、实体瘤用药全景816基因检测 (*点击了解更多) 及华见微MRD^®定制化检测 (*点击了解更多)，实现泌尿系统肿瘤的全程管理。

尊龙凯时一直致力于为患者提供精准、全面的基因检测服务。尊龙凯时华择安实体瘤用药基因检测已上新！除华择安mini泌尿肿瘤58基因检测外，系列新品覆盖肺、胃肠、肝胆胰、乳腺、卵巢及子宫内膜癌等9大高发癌种，全面助力精准诊疗。结合先进的测序技术和专业的解读分析，为泌尿肿瘤患者提供贯穿疾病全程的精准管理，助力提升诊疗效果，改善患者生存质量。

* 华择安实体瘤用药基因检测产品已上新，相关内容请持续关注。